2011年，都集国大会负责将3月21日定名为“宇宙唐氏概述征日”，意在解读唐氏概述征患者所具有的特有性——21号染色体三体。

本年是第14个“宇宙唐氏概述征日”，主题是“关怀唐氏，扶持和行动”，旨在成见全社会关怀唐氏概述征患者，饱读动生养东说念主群通过科学妙技积极戒备疾病发生，并号令社会各界为患者融入社会创造要求。

了解唐氏概述征

唐氏概述征又称21三体概述征是由染色体相等（多了一条21号染色体）而导致的疾病。唐氏概述征伴有多发性无理、临床发达为肌张力低下、短头无理、眼距宽、两眼外角上斜、鼻梁低平、口手掌厚而指短粗、通贯掌等。

唐氏概述征发病机制复杂，产妇的乐龄、烟酒及斗殴有毒无益物资等环境身分、妊妇妊娠期病毒感染、遗传等疾病影响等，都有可能增多唐氏概述征的发病风险。

早筛查、早骚动

当今，唐氏概述征尚无灵验的诊疗决策，只可针对“唐宝”们的并发症作念对应疗养，以及坚抓长期、耐性的磨真金不怕火与表示；同期，由于唐氏概述征病因复杂，因此加大产前筛查和会诊力度、积极遴选科学戒备措施进行灵验抑止刻拒绝缓。

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一级戒备

一级戒备指婚前、孕前查验，不仅是指医学查验，还包括健康表示、婚前医学查验、规画生养、最好生养年级聘用、遗传盘考、孕前保健、增补叶酸、孕早期保健。

二级戒备

二级戒备是指产前筛查、产前会诊，通过早期会诊来结束早期疗养。关于已确诊有严重降生缺点的胎儿，要尽早接受医学开拓和提倡，防护严重降生缺点发生。

三级戒备

三级戒备是指在重生儿期间对有降生缺点的患儿实时骚动，遴选灵验的会诊、疗养和康复措施，防护先天性疾病的发生或加剧，提高患儿的生涯质地。

唐氏概述征的筛查

唐氏概述征的筛查可在孕9～20+6周进行，通过分析妊妇静脉血中的特定生化方针，合并妊妇的年级、超声检测方针如胎儿NT等，对妊妇所孕珠儿患有唐氏概述征的风险概率（可能性）进行概述评估。

孕9~13+6周可进行孕早期筛查（俗称“早唐”），淌若合并NT方针进行孕早期都集筛查，则最好期间窗为11~13+6周。孕15~20+6周进行的唐氏筛查（简称为“中唐”）往往领受孕中期三联筛查。

此外还有一种分子产前筛查手艺叫无创DNA产前检测（NIPT），该手艺通过分析妊妇外周血中游离胎儿DNA来评估胎儿患唐氏概述征、18三体概述征、13三体概述征的风险。NIPT可在孕12~22+6周进行，笔据NIPT临床讹诈步履，NIPT往往用于对血清学筛查风险成果为中间风险（临界风险）的妊妇进行进一步筛查，以明确胎儿患有染色体相等的风险。

跟着筛查手艺的束缚杰出、筛查普及率的束缚擢升，以及社会众人对唐氏概述征患儿过火家庭日益增进的了解和关爱，唐氏概述征的发病率大大镌汰，“唐宝”们获取了更多的斡旋和匡助。

咱们号令更多的家庭主动戒备和骚动唐氏概述征，早发现、早骚动。

【进击辅导：本文出于科普之想法仅供参考，不动作会诊、诊疗之依据，具体请就医并遵医嘱】

【开始：永州市妇幼保健院 熊叶】

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发布于：湖南省